НИМАННА-ПИКА СИНДРОМ

(описан A. Niemann и позднее – L. Pick; синоним – сфингомиелолипидоз) – наследственное заболевание из группы липидозов, возникающее из-за недостаточности фермента сфингомиелиназы и накопления сфингомиелина и других липидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном мозге, позднее в головном мозге. Проявляется в детском возрасте задержкой психомоторного развития, спастическими парезами, ригидностью мышц конечностей, эпилептическими припадками, атаксией, увеличением печени, селезенки, генерализованным увеличением лимфатических узлов; при рентгенологическом исследовании выявляют инфильтрацию легочной ткани. У части больных на глазном дне находят вишнево-красное пятно – симптом «вишневой косточки». В тяжелых случаях заболевание начинается в раннем детском возрасте и быстро приводит к летальному исходу, в легких случаях – начинается у взрослых и протекает доброкачественно. Выделены 6 типов заболевания, отличающиеся характером ферментативного дефекта, возрастом начала заболевания и степенью вовлечения центральной нервной системы. Тип А – классический инфантильный, наблюдается у большинства больных, манифестирует в первые месяцы жизни и проявляется грубой задержкой физического и психомоторного развития, значительным увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов; в течение первых 3 лет приводит к летальному исходу. Тип В – висцеральный хронический, отличается более поздней манифестацией, распространенным поражением внутренних органов и не сопровождается поражением центральной нервной системы. Тип С – подострый юношеский, проявляется у детей старше 2 лет, протекает с медленным прогрессированием неврологической симптоматики, гепатоспленомегалией, увеличением лимфоузлов, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами. Тип D проявляется у детей старшего возраста медленно нарастающими неврологическими нарушениями. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают определением активности фермента в лейкоцитах и фибробластах. Лечение: витаминотерапия, противосудорожные средства, по показаниям антибиотики, сердечно-сосудистые препараты, гепатопротекторы и др.

A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1914; 79: 1–10.

L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ahnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926; 29: 519–627.