МЕНКЕСА СИНДРОМ

(описан американским педиатром J. Н. Menkes, род. в 1928; синонимы – синдром курчавых волос, синдром скрученных волос) – наследственное заболевание, проявляющееся сразу после рождения слабым сосанием, гипотрофией, грубой задержкой психомоторного развития, эпилептическими припадками, мышечным гипертонусом, нарушением терморегуляции, изменением структуры волос (волосы редкие, легко ломающиеся, часто светлые), патологической извитостью артерий, в частности мозговых, что может привести к внутричерепным кровоизлияниям, изменениями костей (на рентгенограммах находят вормиевы кости, расширение метафизов с образованием шпорообразных боковых выростов). Под микроскопом волосы выглядят депигментированными, извитыми, скрученными. В сыворотке крови снижен уровень меди. Компьютерная томография головного мозга показывает дегенеративные изменения в коре с атрофией и глиозом. В основе заболевания лежит нарушение всасывания меди в желудочно-кишечном тракте. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Лечение симптоматическое; парентеральное введение меди устраняет ее дефицит при условии раннего начала лечения, в поздние сроки заболевания терапия, как правило, неэффективна. Прогноз неблагоприятный, большинство больных умирают на 1–3-м году жизни.

J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, J. H. Sung. A seX-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 1962; 29: 764–779.