МАРФАНА СИНДРОМ

(описан французским педиатром B. J. A. Marfan, 1858–1942) – наследственная патология эластинового обмена, возникающая из-за нарушения синтеза и функционирования составляющих морфофункционального соединительнотканного комплекса. Основные проявления: высокий рост с относительно коротким туловищем, расстояние от пятки до лобка преобладает над расстоянием от лобка до верхней точки черепа, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные «паукообразные» пальцы; килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства; гиперподвижность мелких суставов и недоразгибание в локтевых; эктопия хрусталика. Риск развития осложнений заболевания – аневризма аорты с возможным ее расслоением, пролапсы сердечных клапанов, чаще митрального, – увеличивается при физических нагрузках. Клинические проявления даже у больных, принадлежащих к одной семье, вариабельны. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Диагноз синдрома Марфана может быть подтвержден с помощью косвенной ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Диагноз не ставят до 3 лет из-за особенностей соединительной ткани детского возраста; при выявлении некоторых из перечисленных выше симптомов рекомендуют динамическое наблюдение с повторной консультацией генетика после 3 лет. Лечение: витаминотерапия, курсы АТФ, кокарбоксилазы, рибоксина, пантогама, ноотропила, применение бета-адреноблокаторов для уменьшения риска расслоения аневризмы аорты. Считается, что профилактическое хирургическое вмешательство на аорте целесообразно, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей. Необходимо ограничение физических нагрузок, занятия спортом противопоказаны, целесообразны постоянное наблюдение у кардиолога (эхокардиография 1–2 раза в год), окулиста, ортопеда, генетика, курсы физио– и магнитотерапии.

B. Marfan. Un cas de deformation congenitale des quatre membres, plus prononcee aux extremites, caracterisee par lallongement des os avec un certain degre daminicissement. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1896; 13: 220–226.