ЛУИ-БАР СИНДРОМ

(синдром Бодера – Седвика, описан французским врачом D. Louis-Bar, позднее – американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick; синоним – атаксия-телеангиэктазия) – наследственное заболевание, начинающееся в раннем детском возрасте с неврологической симптоматики – мозжечковой атаксии с нарушением походки, дрожания головы и туловища, хореоатетоза, интенционного тремора, нарушения движения глазных яблок. В возрасте 2–6 лет появляются асимметричные телеангиэктазии на открытых участках тела, слизистой оболочки ротовой полости; наблюдаются отставание в росте; нарушение пигментации кожи; хронические бронхо-легочные инфекции, вызванные комбинированным (гуморальный и клеточный) иммунодефицитом, причем максимально снижен или отсутствует сывороточный иммуноглобулин А, иногда G и E; у большинства больных наблюдаются нарушение толерантности к глюкозе или сахарный диабет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При цитогенетическом исследовании лимфоцитов выявляют хромосомную нестабильность (повышенный уровень спонтанных хромосомных аберраций и ломкость хромосом). При патологоанатомическом исследовании находят гипоплазию или аплазию вилочковой железы, лимфатических узлов, селезенки, фиброзную дисплазию яичников и др. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: иммунокоррекция, диетотерапия, паллиативная терапия неврологических расстройств, антибактериальная, противовирусная, противогрибковая терапия. Продолжительность жизни часто сокращена – больные погибают от злокачественных новообразований, чаще всего лимфоретикулярной системы, или от осложненных легочных инфекций.

D. Louis-Bar. Sur un syndrome progressif cormprenant des telangiectasies capillaires cutanees et conjonctivales symetriques, r` disposition naevo?de et des troubles cerebelleux. Confinia Neurologica, 1941 ; 4: 32–42.

E. Boder, R. P. Sedgwick. Ataxiatelangiectasia: a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculcutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics, 1958; 21(4): 526–554.