КУЛИ АНЕМИЯ

(описана американским педиатром Th. В. Cooley, 1871–1945; синонимы – большая бета-талассемия, средиземноморская анемия) – наследственное заболевание из группы гемоглобинопатий с нарушением синтеза нормального гемоглобина и высоким содержанием фетального гемоглобина, обусловливающее дегенеративные изменения и ускоренное разрушение эритроцитов. Характерны: прогрессирующая анемия (проявляется одышкой, сердцебиением); задержка роста; желтуха; гепатоспленомегалия; деформация костей черепа; типичный внешний вид – башенный череп, широко расставленные глаза, монголоидный разрез глаз, плоский нос, большая верхняя челюсть. Моча имеет бурую окраску и богата уробилином. При обследовании выявляют гипохромную анемию, макроцитоз, ретикулоцитоз, мишеневидные эритроциты. Рентгенологически в теменных и лобных костях выявляют гиперостоз с характерной игольчатой структурой, напоминающий «ежик» или «щетку», в длинных трубчатых костях расширены костномозговые каналы вследствие увеличения объема костного мозга, кортикальный слой истончен; часто наблюдаются патологические переломы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. У гетерозигот может наблюдаться небольшая анемия, не требующая лечения. Лечение гомозигот включает переливания эритроцитарной массы, терапию десмопрессином для профилактики гемосидероза, по показаниям – аллотрансплантацию костного мозга. Прогноз неблагоприятный, заболевание приводит к летальному исходу в детстве или юности. Возможна пренатальная диагностика заболевания.

T. B. Cooley, P. Lee. Series of cases of splenomegaly in children with anemia and peculiar bone changes. Transactions of the American Pediatric Society, 1925; 37: 29.