КЕННЕДИ СИНДРОМ

(описан американским неврологом W. Kennedy, 1884–1952; синонимы – поздняя бульбоспинальная амиотрофия, бульбоспинальная мышечная атрофия, бульбоспинальная нейронопатия взрослых) – наследственное заболевание, обычно манифестирующее в возрасте 35–40 лет медленно нарастающей мышечной слабостью, интенсивными фасцикуляциями мышц, особенно выраженными вокруг губ, на подбородке, языке, тремором пальцев рук, атрофией мышц языка и проксимальных отделов конечностей, слабостью мимической мускулатуры, дисфагией, дизартрией. Описаны гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Ген болезни картирован на Х-хромосоме. Наследование нетрадиционное. Основным звеном патогенеза на молекулярном уровне является экспансия (резкое нарастание) числа копий нестабильного тринуклеотидного повтора цитазинаденин-гуанин в гене болезни – от 40 до 55 при норме 17–24 у здоровых людей. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Течение болезни относительно доброкачественное. Лечение симптоматическое.

W. R. Kennedy, M. Alter, J. H. Sung. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a seX-linked recessive trait. Neurology, 1968; 18: 671–680.