Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69
Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 48
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 49
Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 51
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 52
ФЁЛЛИНГА СИНДРОМ
(описан норвежским врачом I. A. Folling, род. в 1888; синоним – фенилкетонурия, тип I) – наследственное заболевание аминокислотного обмена, связанное с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Дефицит фермента нарушает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин – предшественник катехоламинов, что приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни и их прямому токсическому воздействию на центральную нервную систему. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Заболевание манифестирует в возрасте 2–6 месяцев. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка («мышиный» запах), срыгивание, рвота, повышенная возбудимость, раздражительность, беспокойство, судороги, аллергический дерматит. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки. При отсутствии профилактического лечения (безбелковая диета) отмечаются задержка психомоторного и речевого развития, а впоследствии умственная отсталость, как правило, глубокой степени. Во многих странах мира в целях своевременного проведения профилактического лечения проводят массовый скрининг новорожденных, определяя содержание фенилаланина в капиллярной крови методом микропланшетной флуориметрии. Заболевание может быть подтверждено ДНК-диагностикой, включая пренатальную. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При ограничении в рационе продуктов, содержащих фенилаланин (молока, других продуктов животного происхождения), нарушений психомоторного развития и неврологических расстройств не наблюдается.
A. Folling. Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensare in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Zeitschrift fUr physiologische Chemie, 1934; 227: 169–176.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.