БРУТОНА АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ

(описана американским педиатром O. C. Bruton; синонимы – Х-сцепленная инфантильная агаммаглобулинемия, врожденная агаммаглобулинемия) – иммунодефицит, обусловленный недостаточностью фермента Брутоновской тирозинкиназы, участвующей в созревании В-лимфоцитов. Заболевание характеризуется отсутствием или значительным снижением в крови и лимфоидной ткани В-лимфоцитов и продуцируемых ими иммуноглобулинов А и М, иммуноглобулины G при рождении имеют нормальный уровень, но к 6 месяцам снижаются. Клинические проявления: хронические, рецидивирующие бактериальные инфекции дыхательных путей, отиты, синуситы, конъюнктивиты, инфекции желудочно-кишечного тракта, кожи; полиартрит; тяжело протекающий гепатит. В анализах крови: анемия, лейкопения, нейтропения, транзиторные эозинофилия, моноцитоз, отсутствие В-лимфоцитов, резкое снижение уровня иммуноглобулинов; в пунктате костного мозга резко снижены или отсутствуют плазматические клетки. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое: антибактериальная и заместительная иммуно-коррегирующая терапия.

O. C. Bruton. Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952; 9: 722–728.