БАТТЕНА СИНДРОМ

(описан британским неврологом F. E. Batten, 1865–1918; синоним – ювенильный нейрональный цероид-липофусциноз) – наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза белков лизосом и накоплением аутофлуоресцирующих липидсодержащих пигментов (цероида и липофусцина) в клетках нервной системы, коже, слизистых оболочках, мышцах, костном мозге, печени, почках, лимфатических узлах и др. Основные клинические проявления: прогрессирующая деменция, миоклонические судороги, нарушения зрения (атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки). Дополнительные признаки: мозжечковая атаксия, экстрапирамидные расстройства (паркинсонизм, мышечная дистония и др.). Инфантильная форма синдрома манифестирует в возрасте 8–18 месяцев; отмечаются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, атаксия, клонические судороги, легко провоцируемые звуковыми или световыми раздражителями, атрофия зрительных нервов, заканчивающаяся слепотой. Продолжительность жизни – 3–5 лет. При ювенильной форме в возрасте 5–10 лет развиваются прогрессирующая пигментная дегенерация сетчатки, деменция, судороги, различные психические расстройства. Прогрессирует медленнее, чем инфантильная форма. Больные живут, как правило, 6–8 лет (от начала заболевания). Неврональная форма взрослых проявляется ближе к 20 годам, в клинической картине преобладают атаксиия, прогрессирующая деменция, судороги. Тип наследования всех форм – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают биопсией кожи, слизистой оболочки прямой кишки и других тканей. Лечение симптоматическое.

F. E. Batten. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902; 23: 386–390.