Дегенерация оливопонтоцеребеллярная

Син.: Болезнь Дежерина–Тома. Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся дистрофией тканей мозжечка, моста мозга, нижней оливы и некоторых других мозговых структур. Характеризуется экстрапирамидной, в частности мозжечковой, патологией и снижением интеллекта. Описали в 1900 г. французские невропатологи J. Dejerine и A. Thomas. В 1970 г. немецкие невропатологи B.W. Konigsmark и L.P. Weiner выделили 5 основных ее типов, отличающихся по клинико-морфологическим проявлениям или по типу наследования.

I тип – Менцеля. В возрасте 14–70 (чаще 30–40) лет проявляется атаксией, дизартрией, дисфонией, гипотонией мышц, в поздней стадии – грубым тремором головы, туловища, рук, мышц, признаками акинетико-ригидного синдрома. Возможны патологические пирамидные знаки, парезы взора, наружная и внутренняя офтальмоплегия, расстройства чувствительности, деменция. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выделил как самостоятельную форму О.н.д. в 1891 г. P. Menzel.

II тип – Фиклера–Винклера. В возрасте 20–80 лет проявляется атаксией, снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возможны спорадические случаи.

III тип – с ретинальной дегенерацией. Проявляется в детском или молодом (до 35 лет) возрасте атаксией, тремором головы и конечностей, дизартрией, признаками пирамидной недостаточности, прогрессирующим снижением зрения с исходом в слепоту; возможны нистагм, офтальмоплегия, иногда диссоциированные расстройства чувствительности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

IV тип – Шута–Хаймакера. В возрасте 17–30 лет дебютирует мозжечковой атаксией или признаками нижнего спастического парапареза, в том и другом случае уже в ранней стадии болезни формируется сочетание этих проявлений, к которым в последующем присоединяются элементы бульбарного синдрома (см.), пареза мимических мышц, расстройства глубокой чувствительности. Наследуется по доминантному типу.

V тип. Проявляется в возрасте 7–45 лет атаксией (см.), дизартрией (см.), признаками акинетико-ригидного синдрома (см.) и другими экстрапирамидными расстройствами, возможны прогрессирующие офтальмоплегия и деменция. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.