Син.: Болезнь Кугельберга–Веландера. Мышечная спинальная, проксимальная, медленно прогрессирующая амиотрофия, проявляющаяся в возрасте от 2 до 17 лет, реже – в юношеском возрасте, слабостью и гипотрофией мышц тазового пояса, при этом характерно наличие фасцикулярных подергиваний. Со временем гипотрофии и фасцикуляции распространяются на мышцы плечевого пояса, дистальных отделов конечностей, лица, возможны элементы бульбарного синдрома. У 25% больных – псевдогипертрофия мышц голеней. Контрактуры мышц не характерны. Длительно сохраняется способность к передвижению и самообслуживанию, однако трудоспособность ограничена. Обычны задержка психического и физического развития, отсутствие сухожильных рефлексов, вторичные деформации позвоночника. ЭМГ выявляет признаки переднерогового поражения. Активность ферментов, в частности креатинфосфокиназы (КФК), может быть повышена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тип наследования варьируется, чаще аутосомно-рецессивный. Выделили в самостоятельную форму в 1954 г. шведские невропатологи E. Kugelberg и K. Welander.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.