АМИОТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА

(семейная спинальная амиотрофия детского возраста) относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Заболевание нередко носит семейный характер. При патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга, симметричное поражение передних рогов с дегенерацией передних корешков. Ганглиозные клетки атрофируются и даже полностью исчезают по всему длиннику спинного мозга, особенно в области поясничного и шейного утолщения. Исчезнувшие ганглиозные клетки замещаются глиозной тканью. В некоторых случаях отмечаются "дегенеративные изменения и в ядрах черепно-мозговых нервов, В передних корешках периферических соматических и вегетативных) нервах имеются дегенерация, пери-, эпи- и эндоневральный склероз с отложением жира. При исследовании "мышц констатируется типичная вторичная неврогенная мышечная атрофия в виде атрофированной ткани среди более или менее нормальных волокон. По мере прогрессирования заболевания степень изменений в мышцах увеличивается. Изменения в спинном мозгу и мышцах, как правило, симметричны. Первые признаки заболевания выявляются в раннем детском возрасте. Не исключается возможность начала болезни и во внутриутробном периоде, так как в ряде случаев шевеление плода в последние месяцы беременности уменьшается и даже исчезает. В других же случаях отмечено ухудшение состояния в возрасте 1 года, 3 и 5 лет. Рано выявляются мышечные атрофии, обнаружение которых затруднено на первом году жизни вследствие хорошо развитой жировой клет чатки. Вначале, как правило, страдают нижние конечности, раньше в проксимальных - отделах, затем мышцы туловища, рук, шеи. Параллельно с атрофией нарастают и парезы. Ребенок не может встать, перестает брать в руки игрушки, не может сидеть, держать голову. При сидении отмечается кифоз. Характерны похудание и слабость межреберных мышц, что затрудняет дыхательные движения и способствует бронхитам, пневмонии, ателектазам легких Любая интеркуррентная инфекция резко ослабляет организм и ухудшает течение основного заболевания. В редких случаях находят изменения со стороны бульбарной мускулатуры в виде за-труднения глотания, атрофии мышц языка, гипомимии. Сухожильные рефлексы, как и кожные, угасают. Механическая возбудимость мышц отсутствует. Явления гипертрофии или псевдогипертрофии обычно не наблюдаются. Нередко отмечается выраженный гипергидроз. Дети, как правило, истощаются. При исследовании электровозбудимости находят резкие как количественные, так и качественные изменения, в атрофированных мышцах выявляется реак-ция перерождения. Характерные изменения обнаруживаются, при электромиографическом исследовании, при активных движениях выявляются суммационные потенциалы, в покое - признаки денервации в виде фибрилляций и фасцикуляций. К осложнениям следует отнести иногда развивающиеся сухожильные ретракции. Наиболее частым осложнением являются повторные воспалитель-ные заболевания легких и дыхательных путей, что приводит чаще всего к летальному исходу.

Характерная клиническая картина с гипотонией и атрофией мышц, начало заболевания в раннем детском возрасте, неуклонно нарастающее течение, данные электровозбудимости и электромио-графии в большинстве случаев помогают сразу поставить диагноз. В ранних стадиях трудно разграничить заболевание с миатонией Оппенгейма. Последняя обычно не дает нарастания симптомов, а, наоборот, их некоторый регресс, в очень редких случаях носит семейный характер; поражение мышц более диффузное, чем при амиотрофии Верднига - Гоффмана. Прогрессивная мышечная дистрофия развивается в более позднем возрасте, а самая ранняя форма Дюшена сопровождается псевдогипертрофиями, чего не наблюдается при спинальной амиотрофии. Полиомиелит обычно ха-рактеризуется большой мозаичностью поражения, в той или иной мере обратным развитием параличей, имеет четкий инфекционный анамнез.

Лечение. Общеукрепляющие средства, повторные переливания крови или плазмы, витамины, особенно витамин Е (альфа-токоферол), АТФ, глутаминовая кислота. Рекомендуют малые дозы прозерина, дибазол, нивалин. Показаны легкий массаж, ле-чебная физкультура. При возникновении пневмонии лечение анти-биотиками, сульфаниламидами, симптоматическими средствами. В связи с неуклонно прогрессирующим течением и отсутствием радикальной терапии прогноз неблагоприятен.