Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде

(1922) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до вплотную приближающейся к границам нормы); 2. пигментный ретинит и 3. адипозогенитальная дистрофия. Могут быть также полидактилия, синдактилия, деформация скелета и черепа, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным или нормальным. Распознавание болезни возможно в младенческом возрасте по характерным дисгенетическим признакам. Симптомокомплекс расстройства становится отчётливо выраженным в возрасте до 1-го года, чему нередко способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Носительство рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.