Лоу синдром

(Lowe, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с Х-примыкающим рецессивным типом наследования, заболевание передаётся только по материнской линии. Фенотипически явной патологии у матерей обычно не наблюдается. Болеют, в основном, мальчики. Основными признаками заболевания являются: 1. поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм); 2. пропорциональная карликовость (может быть, напротив, увеличение роста); 3. недостаточное окостенение скелета; 4. крипторхизм; 5. поражения почек и 6. выраженная умственная отсталость (обычно это имбецильность, идиотия). Выявляются, кроме того, альбуминурия, гипераминоацидурия (повышенное выделение с мочой органических кислот), а патологоанатомически - гипоплазия лобных отделов мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового слоя почек. Обычно пациенты погибают в возрасте до 10 лет от почечной недостаточности или присоединения интеркуррентной инфекции с септикопиемией (стафилококковой этиологии). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синоним: Окулоцереброренальный синдром.