(Lafora) – редко встречающийся вариант миоклонус-эпилепсии с поражением сетчатки и наступлением слепоты. Помимо эпилептических припадков и миоклоний наблюдаются также значительные изменения личности (аспонтанность, пассивность, нарастание апатии). В гистопатологическом исследовании выявляются дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в печени, сердце, в поперечно-полосатой мускулатуре, сетчатке. Повышен уровень мукополисахаридов в моче, обнаруживатся мукополисахаридные включения в цитоплазме клетов печени (тельца Лафора). Заболевание наследственное с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Синоним: Прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.