ЭЛЛИСА – ВАН КРЕВЕЛЬДА СИНДРОМ

(описан педиатрами – британским R. W. В. Ellis, 1902–1966, и нидерландским S. van Creveld, 1894–1971; синонимы – хондроэктодермальная дисплазия, мезоэктодермальная дисплазия) – наследственное заболевание: непропорциональная низкорослость, симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, постаксиальная полидактилия кистей, иногда стоп, редкие, ломкие волосы или алопеция, гипоплазия или аплазия ногтей, частичное отсутствие зубов, мелкие, рано выпадающие зубы, короткая верхняя губа, расщелины губы и (или) нёба. Поражаются и внутренние органы: врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие), пороки развития мочеполовой системы (крипторхизм, эписпадия). У части больных наблюдается умственная отсталость. Рентгенологически выявляют замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях, короткую грудную клетку, вальгусную деформацию голеней, множественные экзостозы, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости, трехзубчатую конфигурацию вертлужных впадин. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

R. W. B. Ellis, S. van Creveld. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Report of three cases. Archives of Disease in Childhood, London, 1940; 15: 65–84.