Дисплазия энцефалоофтальмическая

Син.: Синдром Краузе–Ризе. Эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся сразу после рождения главным образом неврологическими и офтальмологическими симптомами. Характерны долихоцефалия (см.), иногда гидроцефалия, мозжечковая атаксия, олигофрения, раздражительность, а также птоз верхних век, страбизм, миопия, отслойки сетчатки, катаракты. Возможны расщепление твердого нёба («волчья пасть»), дужек позвонков, врожденные пороки сердца и другие пороки развития. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали: в 1946 г. австрийский врач A.C. Krause и в 1958 г. американский офтальмолог A.B. Reese.