ВИСКОТТА – ОЛДРИЧА СИНДРОМ

(описан педиатрами – немецким A. Wiskott, 1898–1978, американским R. A. Aldrich, род. в 1917) – наследственное заболевание, развивающееся в результате мутации гена, кодирующего белок WASP. Отсутствие этого белка в лимфоцитах и тромбоцитах обусловливает тромбоцитопению, нарушение функции Т-лимфоцитов и регуляции синтеза антител. Заболевание развивается у младенцев мужского пола и клинически проявляется геморрагическим синдромом (петехии, экхимозы, носовые кровотечения, мелена); экземой; рецидивирующими, плохо поддающимися терапии инфекциями, нередко вызванными необычными возбудителями (пневмоцистные, герпетические пневмонии и др.); аутоиммунными нарушениями (васкулиты, гемолитическая анемия, гломерулонефрит). При лабораторном обследовании выявляют тромбоцитопению и уменьшение размеров тромбоцитов. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение: трансплантация костного мозга; спленэктомия для уменьшения выраженности геморрагического синдрома; иммунокоррекция; профилактическая антибактериальная, противовирусная, противогрибковая терапия и др.

A.Wiskott. Familiarer, angeborener Morbus Werlhoffi. Monatsschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1937; 68: 212.

R. A. Aldrich, Arthur G. Steinberg, Donald C. Campbell. Pedigree demonstrating a seX-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1954; 13: 133–139.