ШВАРЦА – ДЖАМПЕЛЯ СИНДРОМ

(описан американскими врачами O. Schwartz, род. в 1919, и R. S. Jampel, род. в 1926; синонимы – миотоническая хондродистрофия) – редкое наследственное заболевание: комбинация множественных аномалий скелета и нарушений нервно-мышечной возбудимости. Манифестирует на первом году жизни. Основной признак – миотоническое затруднение расслабления сокращенных мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью; мышцы находятся в состоянии постоянного сокращения; больные с трудом открывают рот и имеют «кричащее» или «постоянно улыбающееся» выражение лица. Характерны плоское лицо, микростомия, энофтальм, узкие глазные щели вследствие блефароспазма, описаны гипоплазия крыльев носа, высокое нёбо, поднятые плечи, отставание костного возраста. Голос имеет носовой оттенок. Рано начинаются боли, преимущественно в нижних конечностях. Больные имеют низкий рост за счет укорочения туловища, в связи с чем конечности кажутся диспропорционально длинными по отношению к туловищу, короткую шею. Интеллект у большинства больных сохранен. Заболевание прогрессирует медленно, возможно улучшение двигательных функций. Рентгенологически выявляют дисплазию головок бедренных костей, признаки спондилоэпифизарной дисплазии, сколиоз, кифоз. Мышечное напряжение и спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферических нервов, что подтверждается данными электромиографии – постоянная высокочастотная активность низкой амплитуды в состоянии покоя. В основе синдрома лежит патология ионных каналов клеточных мембран, предположительно натриевых. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: новокаинамид, лидокаин или мексилетин блокируют натриевые каналы и облегчают спазмы; дифенин (дифенингидантоин) угнетает моно– и полисинаптическое проведение в центральной нервной системе, снижает постсинаптическую активность при ритмической стимуляции нервов; диакарб стабилизирует проницаемость клеточных мембран для электролитов.

O. Schwartz, R. S. Jampel. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1962; 68: 52.