ШТРЮМПЕЛЯ СИНДРОМ

(по имени немецкого терапевта и невролога A. G. G. StrUmpell, 1853–1925; синоним – семейная спастическая параплегия) – общее название группы наследственных миелопатий, проявляющихся медленно прогрессирующей нижней спастической параплегией. Черепная иннервация и функция рук остаются сохранными. Иногда выявляются легкое снижение болевой и вибрационной чувствительности, парестезии в дистальных отделах ног. В поздней стадии присоединяются императивные позывы и периодическое недержание мочи. При так называемых осложненных формах, помимо спастического парапареза, выявляются нистагм, мозжечковая атаксия, атрофия зрительных нервов, деменция, экстрапирамидные синдромы, нейросенсорная тугоухость, ихтиоз. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще во 2–4-м десятилетиях жизни. В некоторых случаях диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики. Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; описана митохондриальная спастическая параплегия. Наследственные спастические параплегии – генетически гетерогенная группа заболеваний, поэтому для правильной постановки диагноза, определения типа наследования в каждом конкретном случае и расчета риска повторения заболевания у потомства решающее значение имеет медико-генетическое консультирование. В семейных случаях диагноз не представляет сложности. Если болен один из родителей пробанда, то это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании, риск для детей и сибсов пробанда составит 50 %. Если родители пробанда здоровы, а болен сибс (родной брат или сестра), это указывает на аутосомно-рецессивное наследование, риск для сибсов составит 25 %; все дети пробанда будут здоровыми носителями гена болезни. При Х-сцепленном рецессивном наследовании риск для сибсов пробанда мужского пола составит 50 %, для сестер отсутствует, но половина из них будет носителями патологического гена. В спорадических случаях определить тип наследования и рассчитать риск заболевания для детей и сибсов пробанда не представляется возможным. Лечение: баклофен, сирдалуд, менее эффективны мидокалм и мелликтин.

A. G. G. von StrUmpell. Beitrage zur Pathologie des RUckenmarks. Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1880; 10: 676–717.