ГУРЛЕР СИНДРОМ

(Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание; характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы – фермента, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Выделяют две аллельные формы синдрома. Первая форма – собственно синдром Гурлер, проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), запавшей переносицей, помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночника; на 2-м году жизни появляются короткая шея, широко расставленные глаза, широкий нос, толстые губы и язык, открытый рот, маленькие редкие зубы; череп нередко имеет форму киля лодки. Типичны помутнение роговицы; тугоподвижность суставов, деформации скелета; макроглоссия, гепатоспленомегалия; клапанные пороки сердца, аномалии коронарных артерий, поражение миокарда по типу гипертрофической кардиомиопатии; задержка роста. Психомоторное развитие до 2 лет, как правило, нормальное, далее отмечается выраженная умственная отсталость, развиваются глухота, слепота. Прогноз неблагоприятный, больные редко доживают до 10 лет. Вторая форма – синдром Шейе (описан американским офтальмологом Н. G. Scheie, 1909–1990), проявляется в школьном возрасте незначительным отставанием в росте, укорочением шеи и туловища, тугоподвижностью суставов, поражением аортального клапана, помутнением роговицы. Течет более доброкачественно, интеллект обычно не страдает. При обследовании выявляют вакуолизированные лимфоциты в мазках крови и повышенную экскрецию мукополисахаридов (дерматансульфат, гепарансульфат) с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна пренатальная диагностика с помощью исследования обмена мукополисахаридов в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза. Лечение включает трансплантацию роговицы, применение диуретиков и вазодилататоров при сердечной недостаточности, антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита при поражениях клапанов сердца, при необходимости – их протезирование.

G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220–234.

M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420.

H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753–769.