ГЕРМАННА СИНДРОМ

(описан немецким врачом J. Hermann, род. в 1941; синонимы – множественные синостозы с брахидактилией, синдром симфалангии – брахидактилии, WL-синдром, синдром глухоты – симфалангии Германна, фацио – аудио – симфалангии синдром) – наследственное заболевание: аномалии кистей и стоп (сращение фаланг пальцев, короткопалость, отсутствие дистальных фаланг, вывих головки лучевой кости, слияние карпальных и тарзальных костей, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей); типичное лицо – длинное, узкое, крупный нос с гипоплазией крыльев, тонкая верхняя губа; снижение слуха в результате патологии стремечка. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. Hermann. Symphalangism and brachydactyly syndrome: report of WL-symphalangism – brachydactyly syndrome: review of literature and classification. Birth Defects, 1974; 10(5): 23–53.