ФАЦИО – ЛОНДЕ СИНДРОМ

(болезнь Фацио – Лонде, впервые описана итальянским врачом M. Fazio, 1849–1902, затем французским врачом P. Londe, 1864–1944; синонимы – бульбоспинальная амиотрофия детского возраста, прогрессирующий бульбарный паралич у детей) – наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся быстро прогрессирующей дегенерацией двигательных ядер черепных нервов. Возраст манифестации варьирует от 2 до 10 лет. Клинические проявления: паралич лицевой мускулатуры, дизартрия (нарастающие нарушения речи, расстройства глотания и дыхания со стридором; в ряде случаев – пирамидные знаки, слабость жевательных и глазодвигательных мышц, птоз век, снижение слуха. Позднее, в связи с вовлечением передних рогов шейного отдела спинного мозга, возникает слабость дыхательных мышц. Поражаются ядра III, VI, VII, IX, X черепных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Летальный исход наступает через несколько лет после начала заболевания.

M. Fazio. Ereditarieta della paralisi bulbare progressiva. Riforma medica, 1892; 8: 327.

P. Londe. Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Revue medical de Paris, 1893; 13: 1020–1030; 1894; 15: 212–254.