ГАЛЛЕРВОРДЕНА – ШПАТЦА СИНДРОМ

– наследственное заболевание, проявляющееся дистонией, мышечной ригидностью, пирамидным синдромом, тремором, миоклонией, деменцией, эпилептическими припадками, пигментной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва. Назван по именам описавших его в 1922 немецких патоморфологов J. Hallervorden (1882–1965) и H. Spatz (1888–1969). После того как в начале 1990-х было подвергнуто публичному осуждению поведение в годы Второй мировой войны Галленвордена, собиравшего коллекцию препаратов мозга людей, убитых нацистами в рамках программы эвтаназии психически больных, было предложено переименовать заболевание в «нейродегенерацию с накоплением в головном мозге железа 1-го типа» или «нейродегенерацию, ассоциированную с пантотенаткиназой». В подкорковых узлах выявляют отложения железа, локальные расширения аксонов (сфероиды), глиоз, внутриклеточные включения, содержащие альфа-синуклеин. При наиболее частом варианте с ранним началом (до 10 лет) в клинике доминирует генерализованная мышечная дистония, первично вовлекающая нижние конечности, летальный исход развивается в течение 10–15 лет. При более редком позднем начале (на 2–3-м десятилетии жизни) характерно более медленное течение с доминированием признаков паркинсонизма и орофациальной дистонии, дизартрии. Характерный признак при магнитно-резонансной томографии – снижение интенсивности сигнала от внутреннего сегмента бледного шара, обусловленное накоплением железа, на фоне которого выявляются небольшие зоны повышенной интенсивности сигнала, обусловленные отеком, некрозом, демиелинизацией (симптом «глаз тигра»). У большинства больных выявляется мутация в гене, кодирующем пантотенат-киназу. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

J. Hallervorden, H. Spatz. Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mit besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1922; 79: 254–302.