ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ

(по имени американского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих группу ферментов (преимущественно оксидаз), которые используют кислород для окисления различных субстратов, приводит к нарушению синтеза плазмогенов, составляющих от 5 до 20 % фосфолипидов большинства клеток организма, а особенно нервной ткани. Поэтому практически все пероксисомные болезни имеют ярко выраженную неврологическую симптоматику и манифестацию в раннем детском возрасте. Характерны: пренатальная задержка роста; мышечная гипотония; затруднение сосания; арефлексия; долихоцефалия; высокий лоб; круглое плоское лицо; одутловатые веки; гипертелоризм; монголоидный разрез глаз; катаракта; пигментная ретинопатия или дисплазия зрительного нерва; колобома радужки; низко расположенные ушные раковины; микрогнатия; расщелина нёба; латеральное или медиальное искривление пальцев; поражение печени (гепатомегалия, дисгинезия внутрипеченочных протоков, цирроз печени); поликистоз почек; нередко – тяжелые, несовместимые с жизнью аномалии легких и пороки сердца; задержка психомоторного развития; судороги; стойкая желтуха. При патоморфологическом исследовании выявляют задержку миелинизации нейронов; накопление липидов в астроцитах; в печени, почках и мозге уменьшено содержание плазмогенов; в клетках печени и других тканях организма снижено количество пероксисом, большинство пероксисомных ферментов неактивны. В крови повышена активность трансаминаз и отмечается стойкая гипербилирубинемия. Рентгенография выявляет точечную кальцификацию надколенника и синхондроз вертлужных впадин. В качестве диагностического теста используют определение активности дигидроацетонфос-фатацилтрансферазы в фибробластах. Возможна пренатальная диагностика (определяют наличие пероксисом, уровень плазмогенов и др. в биоптате ворсин хориона и культуре клеток амниотической жидкости). Прогноз неблагоприятный; дети погибают на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

P. Bowen, C. S. N. Lee, H. U. Zellweger, R. Lindenburg. A familial syndrome of multiple congenital defects. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, 1964; 114: 402.