БРАУНА – ВИАЛЕТТО – ВАН ЛЭРЕ СИНДРОМ

(описан американским нейрохирургом C. H. Brown, итальянским врачом E. Vialetto и J. Van Laere; синоним – бульбоспинальная амиотрофия с глухотой) – наследственное заболевание, характеризующееся двусторонним снижением слуха и разнообразными расстройствами, связанными с поражением ядер VII, IX и XII пар черепных нервов. Манифестирует в первом или, чаще, втором десятилетии жизни дисфагией, нарушениями подвижности и фасцикуляции языка, слабостью мимических мышц; по мере прогрессирования заболевания возникает двусторонняя нейросенсорная глухота, слабость и гипотония мышц шеи, рук, нарушения дыхания. На электромиограмме определяют признаки денервации и отсутствие стволовых вызванных потенциалов. Течение заболевания прогрессирующее, смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания. Тип наследования – аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный; половина описанных случаев – спорадические. Лечение симптоматическое.

C. H. Brown. Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. The Journal of nervous and mental disease, 1894; 21: 707–716.

E. Vialetto. Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. Rivista sperimentale di freniatria, 1936; 40: 1–24.

J. Van Laere. Paralysie bulbopontine chronique progressive familial avec surdite: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay das la meme fratrie (problems diagnostiques et genetiques). Revue neurologique, Paris, 1966; 115: 289–295.