АЛЬБЕРС-ШЁНБЕРГА СИНДРОМ

(описан немецким хирургом и рентгенологом H. E. Albers-Schonberg, 1865–1921; синонимы – мраморная болезнь, доброкачественный остеопетроз, остеопетроз взрослых, генерализованный остеосклероз) – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением плотности костей и аномалиями формирования скелета. Манифестирует в юношеском или молодом возрасте, может проявляться патологическими переломами, болями в костях, остеомиелитом нижней челюсти. Гиперостоз костей черепа может вызывать паралич II, III, VII пар черепно-мозговых нервов и приводить к атрофии зрительного нерва, параличу наружных мышц глаза и лицевой мускулатуры. Характерные черты лица: выступающие лобные бугры, экзофтальм, амимия. В половине случаев заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологическом исследовании, обнаруживающем очаговое уплотнение костной ткани. Диагноз подтверждают биохимическим анализом крови (повышение уровня кислой фосфатазы, показатели кальция не меняются), данными рентгенографии, гистологическим исследованием костной ткани (отсутствие костномозговой полости, увеличение активности остеобластов и остеокластов). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Течение заболевания доброкачественное.

H. E. Albers-Schonberg. Rontgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. MUnchener medizinischer Wochenschrift, 1904; 51: 365–368.