Синдром Ван Богарта–Шерера–Эпштейна

Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия (липидоз), проявляющаяся задержкой физического и интеллектуального развития, ксантомами кожи и сухожилий, катарактой, дистрофией ногтей, волос, выпадением зубов, общей астенией. Характерны атаксия, нижний спастический парапарез, кифосколиоз, прогрессирующее развитие признаков бульбарного паралича (см.), гипогенитализм, остеопороз, диспластические черты. Течение заболевания медленно прогрессирующее. В соединительной ткани холестерин откладывается в виде ксантом, кристаллов и в форме диффузной имбибиции. Аморфный и кристаллический холестерин обнаруживается в белом веществе мозга. В сером веществе мозга – отек. Описали в 1937 г. бельгийские невропатологи van Bogaert, Scherer и биохимик Epstein.