Олигофрения ихтиозоформная Руда

Характерна триада признаков: ихтиоз, эпилепсия, олигофрения. При этом манифестным симптомом является ихтиоз (ихтиозоформная эритродермия), проявляющаяся на 3–4-м году жизни. Судорожные эпилептические припадки чаще возникают во втором десятилетии, однако могут проявляться и значительно раньше, что обычно сопровождается более выраженными признаками отставания в развитии психической сферы. Нередко основные проявления О.и.Р. сочетаются с пигментным ретинитом, алопецией, гипертиреозом, гипогонадизмом, гипогликемией, полиневропатией, удлиненными трубчатыми костями, арахнодактилией. При морфологических исследованиях выявляются диффузное поражение головного мозга в частности хроматолиз клеток Беца, аномальные двухъядерные нейроны, недоразвитие глиальных элементов, скопления олигодендроглии в лобной зоне коры. Тип наследования аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом. Описал в 1927 г. датский врач Е. Rud.