Болезнь Штрюмпеля

Син.: Параплегия спастическая наследственная. Общее название группы наследственных миелопатий, проявляющихся медленно прогрессирующим нижним спастическим парапарезом. Их основой является главным образом поражение аксонов центральных мотонейронов. При этом в дебюте заболевания страдают наиболее длинные из них. При некоторых вариантах Б.Ш. со временем в процесс включаются и другие длинные проводящие пути, расположенные в канатиках спинного мозга. Развитие болезни медленно прогрессирующее. В процессе развития болезни больные могут сохранять трудоспособность в течение нескольких десятилетий. Заболевание может проявиться в любом возрасте, чаще во втором – третьем десятилетиях.

При его «осложненных» формах, помимо двигательных расстройств, возможны: ихтиоз, пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, нистагм, нейросенсорная тугоухость, дистальная амиотрофия, мозжечковая атаксия, экстрапирамидные симптомы. К «осложненным» формам Б.Ш. относятся синдромы Шегрена–Ларссона (см.), Бера (см.), Къеллина (см.), а также наследственные спастические параплегии с тяжелой сенсорной полиневропатией и в сочетании с дистальной амиотрофий. Все варианты болезни Штрюмпеля наследуются, большинство из них по аутосомно-доминатному типу.