Болезнь серповидных эритроцитов (sickle cell disease)

Клинические признаки

Болезнь серповидных эритроцитов (БСЭ) представляет собой группу генетических расстройств, поражающих примерно 1 из каждых 400 новорожденных афро-американцев. БСЭ является результатом наследования двух аберрантных аллелей, ответственных за образование гемоглобина. По меньшей мере один из этих аллелей является аллелем серповидных эритроцитов (HbS). БСЭ сопровождается закупоркой сосудов, когда серповидный эритроцит блокирует малые кровеносные сосуды. Это может вызвать как острые, так и хронические осложнения, включая острый легочный синдром, асептический некроз бедер или плеч, ретинопатию, язвы нижних конечностей, церебральную сосудистую патологию и хроническую анемию.

Повторные эпизоды сильных болей, часто обозначаемые как болевые «кризы», являются наиболее частым и инвалидизирующим осложнением БСЭ. Болевые эпизоды обычно носят возвратный и непредсказуемый характер. Боль может быть локализована практически в любой части тела, чаще в конечностях, суставах, нижней части спины и живота. Частота и тяжесть болевого синдрома варьируют от продолжительных периодов почти полного отсутствия боли до неск. болевых приступов в месяц. Мед. вмешательство направлено на минимизацию закупорки сосудов серповидными эритроцитами и снижение выраженности болевого синдрома. Для этого вводятся сильнодействующие анальгетики перорально (через рот) при умеренных болях и парэнтерально (внутривенно) — при сильных. Часто возникает необходимость в госпитализации или неотложной помощи.

До недавнего времени большинство родителей детей с БСЭ не могли узнать о наличии заболевания до появления мед. проблем. Часто проблемы, возникающие у младенцев и детей с БСЭ, являются тяжелыми и опасными для жизни. При отсутствии правильного мед. вмешательства может наступить летальный исход; риск смерти наиболее высок в течение первых пяти лет жизни ребенка. Сегодня широкое использование скрининга новорожденных делает возможным раннее выявление БСЭ. Хотя и сейчас до 40-летнего возраста внезапная и неожиданная смерть не исключена, мн. люди с БСЭ живут долгой и активной жизнью.

Последствия для образа жизни

Лица с БСЭ подвергаются действию сильных стрессоров, связанных с их заболеванием. Для детей это — задержка роста и пубертатного развития, частые обращения к врачу и госпитализации. Эти стрессоры могут оказывать влияние на отношения со сверстниками, Я-концепцию и посещение школы. При их уровне когнитивного развития, маленьким детям может быть трудно понять причину боли и смысл частых госпитализаций. Они могут испытывать чувство беспомощности и страх перед неизвестностью; к тому же, им трудно выразить свои чувства родителям и мед. работникам. Могут наблюдаться поведенческие проблемы, а тж более скрытые формы психол. дистресса (напр. тревога и депрессия).

С наступлением юношества и начальных этапов взрослости болезнь может наносить вред соц. отношениям, учеб. деятельности, планированию карьеры и семьи. Страхи, связанные с болезнью, могут мешать процессам индивидуализации, созревания и отделения.

Перед взрослыми встают задачи принятия решений о выборе партнера и рождении детей, часто осложненные тем, что БСЭ имеет наследственную природу. У мн. взрослых могут быть проблемы, связанные с работой и семейными обязательствами. Часты случаи инвалидности, безработицы и, следовательно, финансовых затруднений. С возрастом количество осложнений, вызванных болезнью, может увеличиваться; возможно нарастание частоты болевых приступов. Когда больные достигают возраста средней продолжительности жизни лиц с БСЭ, у них может появиться тревога, депрессия и фиксация на мыслях о смерти.

Эмоциональные реакции у страдающих БСЭ часто осложняются неадекватной диагностикой и лечением боли специалистами, оказывающими первую мед. помощь. Мн. врачи и медсестры не имеют достаточного практ. опыта оказания помощи при болевом синдроме БСЭ, они могут опасаться использовать сильнодействующие препараты. Частые госпитализации и вызовы «скорой помощи» могут иногда неправильно трактоваться как признаки наркотической зависимости или как симуляция боли. Хотя проблемы наркотической зависимости и могут возникнуть у больных БСЭ, излишняя бдительность со стороны работников здравоохранения может вести к недостаточности и неадекватности лечения болевого синдрома. Нек-рые больные, столкнувшиеся с неопытными медработниками, разочаровываются в возможностях существующей системы здравоохранения и отказываются от мед. услуг.

Совладание с болью и стрессом, вызванными болезнью

Больные БСЭ способны совладать с ее проявлениями: они часто могут работать в полную силу, активны в общественной деятельности и развлечениях, психологически уравновешены. Однако среди них не мало и тех, кто не может совладать со своей болезнью, ведет более ограниченную жизнь, депрессивен и повышенно зависим от служб здравоохранения в том, что касается купирования болевых приступов. Хотя различия в уровне приспособления вызваны разной степенью тяжести болезни, психол. факторы, включ. стратегии совладания (копинг-стратегии) и соц. поддержку, значимо связаны с психосоциальным и функциональным приспособлением на протяжении всей жизни.

У взрослых неск. факторов оказались связанными с хорошим приспособлением к БСЭ. Взрослые с более низким уровнем повседневного стресса, более высокими ожиданиями собственной эффективности и более высоким уровнем поддержки семьи имеют лучшее психол. приспособление. Взрослые, использующие активные подходы к совладанию с болью, включ. разнообразные когнитивные и поведенческие стратегии (напр. отвлекающие внимание и успокаивающие самоинструкции), отличаются большей активностью дома, на работе и в об-ве. Др. психосоциальные факторы оказались связанными с худшим приспособлением к БСЭ. Взрослые из конфликтных семей и взрослые, использующие паллиативные методы совладания со стрессом, психологически хуже приспосабливаются к болезни. В целом, плохое психосоциальное и функциональное приспособление наблюдается тж у тех, кто пытается справиться с болью путем катастрофизации проблем, всячески запугивая и ругая себя, и у тех, кто использует пассивные стратегии (напр. покой), пренебрегая другими при наступлении болевого эпизода. Такой стиль совладания с болью коррелирует с большей ее интенсивностью, меньшей активностью в домашних, общественных и профессиональных занятиях во время болевых приступов, а тж с более частыми госпитализациями и вызовами скорой помощи.

У детей и подростков отмечаются сходные связи между этими аспектами совладания, семейной поддержкой и приспособлением. Интересно, что такие характеристики родителей, как качество приспособления матери и используемые родителями стратегии совладания с болью, связаны с качеством приспособления ребенка. Кроме того, есть определенное сходство между стратегиями совладания у детей и родителей, возможно потому, что дети научаются справляться с собственной болью, наблюдая за реакциями родителей на боль.

В настоящее время крепнет убеждение в том, что это заболевание необходимо лечить в рамках мультидисциплинарного подхода. Появились центры комплексной терапии БСЭ, учитывающие важность интеграции психосоциальных и образовательных программ с клиническими и фундаментальными исслед. В задачи таких центров часто входит предоставление разнообразных видов психол. лечения, таких как биологическая обратная связь и индивидуальная и семейная терапия, наряду с использованием традиционных мед. подходов к купированию боли и дистресса у больных и их семей.

См. также Наследственные болезни, Наследуемость, Боль

К. М. Гил