Синдром Лоу

(1952) – редкая генетическая патология с рецессивным Х-примыкающим типом наследования по материнской линии. Болеют только мальчики. Выраженная умственная отсталость сочетается с гипоплазией лобных долей мозга, гидроцефалией, поражением глаз (двусторонняя глаукома, катаракта и гидрофтальм – наиболее характерные признаки расстройства), мышечной гипотонией, часто с нанизмом. Рост пациентов может быть увеличенным. Нарушены функции канальцев почек, отчего наблюдаются альбуминурия и гипераминоацидурия. Патологоанатомически выявляются гидроцефалия, гипоплазия лобных долей, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет от интеркуррентных инфекционных болезней (стафилококковой этиологии) или от почечной недостаточности. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.