Олигофрения

(олиго греч. phren – ум) – термин Е. Крепелина (1915), обозначает группу различных по своей природе непрогредиентных состояний умственного недоразвития, вызванных повреждением головного мозга. Термин подчёркивает различие, существующее между приобретённым в силу болезни слабоумием или деменцией (см.), с одной стороны, и врождённой или возникающей внутритиутробно, в раннем детстве (до 3 лет) умственной отсталостью, с другой. Признак непрогредиентности в отношении ряда форм олигофрении нельзя признать безусловным: достаточно обширная группа генетических энзимопатий (см.) представлена заболеваниями, вызванными нарушением обмена веществ, большей частью начинающимися вскоре после рождения и быстро прогрессирующими. Некоторые исследователи (Ковалёв, 1979; и др.) указывают, что термин не распространяется на состояния пограничной умственной отсталости (см.), связанные в своём развитии не с повреждением головного мозга, а влиянием ряда других, экстрацеребральных причин (рецепторопатии, эмоциональная и интеллектуальная депривация и др.). Согласно данным ВОЗ, в настоящее время 1% детей рождается с хромосомными аберрациями. 25% из них имеет анормальное число аутосом, 25% - половых хромосом, у остальных выявляются структурные перестройки хромосом. Чаще олигофрения бывает вызвана, однако, рецессивными и доминантными анормальными генами.

Основной клинической характеристикой олигофрении является тотальное и необратимое недоразвитие психики в целом, но на первый план традиционно выдвигается недостаточное развитие именно познавательной деятельности, интеллекта (и это, отметим, при том, что понятие об интеллекте всё ещё остаётся очень расплывчатым - до степени, порождающей попытки отказаться от него вообще). Многим формам олигофрении свойственны также разнообразные и иногда диагностически значимые физические дефекты. Тем не менее разграничения внутри олигофрении проводят в первую очередь по степени умственной отсталости, определяемой клиническими проявлениями и психометрическими тестами.

Традиционно различают 3 степени тяжести олигофрении: идиотия, имбецильность и дебильность (см.). В МКБ-10 термину «олигофрения» предпочитается длинный и неудобный термин «умственная отсталость», при этом выделяется 4 её степени: лёгкая умственная отсталость ( IQ в диапазоне 50 - 69), умеренная умственная отсталость (IQ – от 35 до 49), тяжёлая умственная отсталость (IQ – от 20 до 34) и глубокая умственная отсталость (IQ - менее 20).

Существуют другие подходы к систематике олигофрении. Так, различают вялые (торпидные) и возбудимые (эретические) формы олигофрении. Отечественные авторы выделяют типичные (простые), осложнённые и атипические формы олигофрении, а также дифференцированную и недифференцированную олигофрению. Типичная олигофрения характеризуется относительно равномерным психическим недоразвитием, затрагивающим психологические функции приблизительно в одинаковой степени. Осложнённые олигофрении характеризуются, помимо умственного недоразвития, присоединением других психических нарушений (припадков, бреда, галлюцинаций, эпизодов депрессии и/или мании, состояний психомоторного возбуждения и ступора, спутанного сознания). Атипические олигофрении характеризует неравномерная картина психического недоразвития (например, выраженный когнитивный дефицит и относительно нормальное развитие речи или привязанностей и эмоциональной сферы). Дифференцированными называют олигофрении с известным происхождением и более или менее определённым симптомокомплексом расстройств. Недифференцированными формами считаются олигофрении с неустановленными причинами развития и, соответственно, не имеющие в клинической структуре определённых идентификационных признаков. У части пациентов с олигофренией наблюдаются психотические состояния разной, в том числе, как предполагают некоторые исследователи, эндогенной и смешанной этиологии: 1. психозы с преобладанием аффективных расстройств; 2. психозы, проявляющиеся преимущественно психомоторными нарушениями (возбуждением, ступором); 3. бредовые психозы 4. психозы с преобладанием вербальных или иных галлюцинаций; 5. психозы с аментивной спутанностью и иными формами помрачения сознания; 6. шизофреноподобные психозы (с преобладанием галлюцинаторно-параноидной симптоматики). С.С.Мнухин, Д.Н.Исаев (1968) и некоторые другие авторы различают, помимо того, собственно олигофренные психозы – предположительно, эндогенные, нозологически самостоятельные психозы (это психозы с аментивным помрачением сознания, шизофреноподобные психозы и психозы с симптоматикой вербального галлюциноза). Существует более 40 классификаций олигофрении, каждая из которых нацелена на решение каких-то конкретных практических задач. См. Также Астеническая форма умственной отсталости, Атоническая форма умственной отсталости, Стеническая форма умственной отсталости, Дисфорическая форма умственной отсталости. Приведём здесь следующую, принятую в отечественной детской психиатрии систематику форм олигофрении.

Г.Е.Сухарева (1965) разграничивает: 1. олигофрении эндогенной природы (генетически детерминированные формы); 2. олигофрении внутриутробного генеза (бласто-, эмбрио- и фетопатии); 3. олигофрении, возникающие в связи с повреждающими головной мозг различными вредностями, актуальными во время родов и в раннем детстве (до 3-х лет). В соответствии с данной систематикой выделяются следующие группы умственной отсталости.

1. Синдромы наследственной олигофрении – 1) Олигофрения с хромосомными аберрациями и генными мутациями. Данную группу образуют (см.): болезнь Дауна, синдром Аарского, синдром Апера, синдром Сотоса, синдром Кокейна-Нейла, синдром Кохена, синдром Корнелия де Ланге, синдром Лежена, синдром Крузона, Синдром Дубовица, синдром Гольденхара, синдром диспигментоза, синдром Луоренса-Муна-Бидля-Барда, линейный невус, синдром Лоу, синдром Мебиуса, нейрофиброматоз Реклингаузена, синдром Ульриха-Нувана, синдром Прадера-Вилли, синдром Мартина-Белла, синдром Робина, синдром Рубелла, синдром Рубинстайн-Тэйби, умственная ретардация с врождённым гипертрихозом, синдром Секкеля, синдром Шегрена-Ларсона, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Стерджа-Вебера-Краббе (Штурге-Вебера-Краббе), синдром Тритчер-Коллинза, синдром Вильямса, болезнь Гиппель-Ландау, болезнь Бурневилля, синдром Ваарденбурга, цереброгепаторенальный синдром Зельвегера, синдром трисомии-Х Джекобса, синдром XYY, синдром трисомии-18 Эдвардса, синдром трисомии-13 Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, фокомелия. Кроме того, сюда относится так называемая недифференцированная олигофрения, являющаяся, предположительно, полигенно обусловленной.

2) Олигофрения с нарушениями липидного обмена, включает (см.): болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, генерализованный ганглиозидоз, болезнь Краббе, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Вольмана, синдром Фарбера, болезнь Фабри.

3); Мукополисахаридозы, включают (см.): синдром МПСИ, болезнь Гунтера-2, синдром Санфилиппо-3, болезнь Моркио-4, болезнь Марото-Лами-4, гаргоилизм.

4) Олигосахаридный и глюкопротеидный дисметаболизм, включает (см): болезнь клеточных включений, маннозидоз, фукозидоз.

5) Дисметаболизм аминокислот, включает (см.): фенилкетонурия Феллинга, гомицистинурия, тирозиноз, синдром Менкеса («болезнь кленового сиропа»), метилмалониевая ацидемия, проприониевая ацидемия, некетоническая гипергликемия, расстройства мочевинного цикла, болезнь Хартнапа.

6) Другие виды дисметаболизма, включают (см): галактоземия, адренолейкодистрофия, болезнь Александера, синдром Аллана-Касворта-Дента-Вильсона, синдром Беньямина, синдром Бера, синдром Берьесона-Форсмана-Лемана, синдром ван Богарта-Шерара-Эпштейна, болезнь Геллера-Цапперта, синдром Грефе-Шегрена, синдром Карпентера, болезнь Крамера-Поллнова, болезнь Крисчена-Хенда-Шюллера, болезнь «скручивания волос» Менкеса, болезнь Леша-Неймана, болезнь Леша-Нейхана, болезнь Лундберга, синдром Маринеску-Шьегрена (Маринеску-Сьёгрена), истинная микроцефалия Мержеевского, синдром Норри-Варбурга, синдром Резерфорда, синдром Ретта, болезнь де Сантиса-Какьоне, синдром Урбаха-Витте, синдром Фанкони-Шлезингера, синдром Фридмана-Роя, синдром Энджелмена, болезнь Гилмана-Хоренстайна.

2. Олигофрения внутриутробного генеза – бластопатии, эмбриопатии, фетопатии (см.): 1) Бластопатии – нарушения развития зародыша в первые 16 суток от момента образования зиготы. Последствия: выкидыши нежизнеспособных плодов, массивные уродства (сиамские близнецы, анэнцефалия, расщепление позвоночника, двойные органы и т.п.); 2) Эмбриопатии – нарушения развития эмбриона в период от 16 по 90 сутки беременности (см.): алкогольная эмбриопатия, плодный гидантоиновый синдром, краниостеноз, рубеолярная эмбриофетопатия – см.; 3) Фетопатии – нарушения развития плода в период от 90 дня беременности до момента родов (см.): врождённый сифилис, врождённый токсоплазмоз, цитомегалия, билирубиновая фетопатия, вторичная микроцефалия, генетически детерминированная гидроцефалия, врождённый гипотиреоз, миотоническая дистрофия Штейнера-Баттона, миопатия Дюшенна, олигофрения, вызванная СПИДом; олигофрения, возникающая вследствие серьёзных осложнений протекания беременности; олигофрения, развивающаяся вследствие хронического дефицит питания матери во время беременности.

3) Олигофрении, вызванные пери- и постнатальной патологией. 1. Перинатальная патология (повреждения головного мозга во время родов и в первый месяц после родов): длительные роды с асфиксией плода, родовая травма, кровоизлияние в мозг, сосудистая мальформация, нейроинфекции и др. 2. Постнатальная патология: травмы и заболевания с повреждением головного мозга в первые 3 года жизни ребёнка.