ЭЛЕРСА – ДАНЛО СИНДРОМ

(по именам описавших его датского дерматолога E. L. Ehlers, 1863–1937, позднее – французского врача H. A. Danlos, 1844–1912) – группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся повышенной эластичностью кожи, увеличенной подвижностью суставов, снижением прочности тканей. В основе заболевания – мутация генов, отвечающих за синтез различных типов коллагена. Выделяют 8 типов синдрома, различающихся генетически, по клиническим проявлениям и в ряде случаев – по биохимическому дефекту. Характерна гиперэластичность кожи: взятая в складку кожа легко оттягивается на несколько сантиметров, а затем быстро возвращается в исходное положение; симптом обнаруживается с рождения или в дошкольном возрасте; с возрастом выраженность его может уменьшаться. Повышенная растяжимость свойственна и слизистым оболочкам: некоторые больные легко достают нос кончиком языка. Отмечаются легкая ранимость кожи (даже при минимальной травме возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью – «папиросные», или келоидные, рубцы). Наблюдаются повышенная подвижность и разболтанность суставов, иногда легкая ранимость крупных артерий с возникновением кровотечений. Возможно образование кальцифицированных подкожных узелков и псевдоопухолей – конгломерата разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом. При некоторых типах синдрома отмечается патология сердечно-сосудистой системы (врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, сосудистые аневризмы, варикозное расширение вен), желудочно-кишечного тракта (спланхноптоз или дивертикулез, перфорация кишечника), скелетно-мышечной системы (деформация грудной клетки, кифосколиоз, плоскостопие, косолапость), глаз (миопия, спонтанная отслойка сетчатки и др.). Могут также наблюдаться низкий рост, нарушение формирования зубов, грыжи. У женщин возможны невынашивание беременности или преждевременные роды в силу хрупкости ткани плодных оболочек, а также послеродовые кровотечения и расхождение лобкового симфиза. У большинства больных тип наследования – аутосомно-доминантный; молекулярный дефект неизвестен. Рекомендации по предотвращению осложнений включают: ограничение физических нагрузок (занятия спортом противопоказаны), наблюдение кардиолога, окулиста, ортопеда; эхокардиография 1–2 раза в год; курсы физио– и магнитотерапии, витаминотерапию, курсовое медикаментозное лечение: кокарбоксилаза, АТФ, ноотропил, пантогам, панангин, рибоксин.

E. L. Ehlers. Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockering mehrerer Artikulationen. Dermatologische Zeitschrift, Berlin, 1901 ; 8: 173–174.

H. Danlos. Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux (xanthome juvenile pseudo-diabetique de MM Hallopeau et Mace de Lepinay). Bulletin de la Societe francaise de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1908; 19: 70–72.