ЭЙЛЕНБУРГА СИНДРОМ

(по имени немецкого врача A. Eulenburg, 1840–1917; синонимы – врожденная парамиотония, периодическая наследственная адинамия) – редкое наследственное заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект альфа-субъединицы натриевых каналов скелетных мышц. Манифестирует в первые годы жизни тоническими спазмами мышц проксимальных отделов конечностей, век, языка, а также слабостью и контрактурами мышц. В отличие от других форм миотонии мышечные спазмы провоцируются охлаждением и усиливаются по мере повторения активных движений. Слабость и неподвижность сохраняются в течение нескольких часов после приступа. Часто встречаются гипертрофии мышц. Во время холодовой реакции наблюдается электромиографическое «молчание» мышцы. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение: дифенин, антагонисты кальция и др.

A. Eulenburg. Uber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt, 1886; 12: 265–272.