ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА СИНДРОМ

(синдром Томсона, синдром Франческетти; впервые описан в 1846 британским врачом A. Thomson, 1809–1884; в 1900 на офтальмологическом обществе в Лондоне двух пациентов представил британский хирург E. T. Collins, 1862–1932; термин «мандибулофациальный дизостоз» предложен в 1944 швейцарским офтальмологом A. Franceschetti, 1896–1968) – наследственное заболевание, связанное с недоразвитием всей области первой жаберной дуги или первой жаберной борозды. Клинические проявления: наружные углы глаз расположены ниже внутренних; двустороннее недоразвитие скуловых костей и орбит; микрогения; колобомы нижних век; в половине случаев – отсутствие ресниц медиальнее колобомы; микрофтальмия; «птичье лицо»; деформированные ушные раковины; более чем в трети случаев отсутствует наружный слуховой проход; проводящая глухота; преаурикулярные выросты или фистулы; атрезия хоан; увеличение размеров рта; высокое или расщепленное нёбо; врожденные пороки сердца и конечностей; крипторхизм. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Выполняют косметические операции по улучшению формы ушных раковин, формированию наружного слухового прохода, возможны слухоулучшающие вмешательства (тимпанотомия с введением слухового аппарата), слухопротезирование.

A. Thomson. Notice of several cases of malformation of the external ear, together with experiments on the state of hearing in such persons. London and Edinburgh Monthly Journal of Medical Science, Edinburgh, 1846–1847; 7: 420.

E. T. Collins. Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lower lid and defective development of the malar bones. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1933; 20: 190–192.

A. Franceschetti, P. Zwahlen. Un syndrome nouveau: la dysostose mandibulofaciale. Bulletin de lAcademie Suisse des sciences medicales – Bulletin der schweizerischen Akademie der medizinischen Wissenschaften, 1944; 1: 60–66.