ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ

(синдром Штейнерта – Куршмана – Баттена, описан немецкими врачами H. Curschmann, 1875–1950, H. W. Steinert, 1875–1911, и британским неврологом и педиатром F. E. Batten, 1865–1918; синоним – миотоническая дистрофия) – одна из наиболее частых форм наследственной мышечной дистрофии у взрослых с аутосомно-доминантным типом наследования; относится к болезням экспансии. Наблюдается экспансия нестабильного тринуклеотидного повтора цитазин-тимин-гуанин в гене, расположенном в локусе 19q13.3 и кодирующем фермент миотонинпротеинкиназу. В норме количество копий повтора составляет 5–37, при заболевании – 50 и более (до 1000–3000). Описана более редкая форма заболевания с локализацией гена в локусе 3q. Синдром манифестирует обычно в интервале 20–30 лет, но может начинаться с рождения или в раннем детстве общей слабостью, нарушениями сознания, мышечной гипотонией. Характеризуется миотоническим типом нарушения движений, миопатическим синдромом с поражением мускулатуры лица, дистальных отделов рук и ног, вовлечением в патологический процесс эндокринной и вегетативной нервной системы. Проявления: нарастающая слабость; похудание мышц конечностей, лица; спазм мышц с нарушением расслабления, больше выраженный в сгибателях рук; птоз; слабость жевательных мышц, грудино-ключично-сосцевидной мышцы, мышц дистальных отделов конечностей; стопа отвисает и походка начинает напоминать степпаж; мышечная слабость возникает одновременно с атрофиями мышц или немного предшествует им. Патология сердца наблюдается часто, включает кардиомиопатию, аритмию, нарушение сердечной проводимости и нередко является причиной смерти независимо от тяжести двигательных нарушений. Гипоплазия диафрагмы обусловливает дыхательные нарушения, приводящие к гиповентиляции; часты аспирационная пневмония, бронхоэктазы. Поражение мышц глотки приводит к аспирации, пищевода – к дисфагии, желудка – к его расширению, задержке продвижения пищи; толстой кишки – к развитию мегаколона, слабости анального сфинктера. Интеллект обычно не страдает, но у части больных отмечают легкое его снижение, апатию, инерцию, злобность, замкнутость, повышенную раздражительность. Эндокринные нарушения характерны для всех больных и включают сахарный диабет, надпочечниковую недостаточность, половой инфантилизм, импотенцию у мужчин. При исследовании щелевой лампой выявляют катаракту в виде точечных помутнений заднего полюса хрусталика. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение – см. Шварца – Джампеля синдром. При оперативных вмешательствах ввиду повышенной чувствительности к общим анестетикам и деполяризующим миорелаксантам предпочтительна местная анестезия. Течение болезни носит неуклонно прогрессирующий характер.

H. Curschmann. Uber partielle Myotonie unter dem Bilde einer Beschaftigungsneurose und Lahmung. Berliner klinische Wochenschrift, 1905; 42: 1175–1185.

F. E. Batten, H. P. Gibb. Myotonia atrophica. Brain, Oxford, 1909; 32: 187–205.

H. W. Steinert. Myopathologische Beitrage. I. Uber das klinische und anatomische Bilde des Muskelschwunds des Myotoniker. Deutsche Zeitschrift fUr Nervenheilkunde, 1909; 37: 58–104.