РЭППА – ХОДЖКИНА СИНДРОМ

(описан впервые R. S. Rapp и W. E. Hodgkin) – наследственное заболевание: эктодермальная ангидротическая дисплазия с расщелиной губы и нёба. Характерны нарушение потоотделения со склонностью к гипертермии – с раннего детского возраста; сухая, тонкая кожа; редкие, ломкие волосы; гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов; нарушение прорезывания зубов; запавшая переносица; узкий нос; маленький рот; малые размеры верхней челюсти; расщелины губы, нёба, язычка; рецидивирующие гнойные отиты, конъюнктивиты. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

R. S. Rapp, W. E. Hodgkin. Anhidrotic ectodermal dysplasia: autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies. Journal of medical genetics, 1968; 5: 269–272.