Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69
Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 48
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 49
Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 51
Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 52
РЕФСУМА СИНДРОМ
(описан норвежским неврологом S. B. Refsum, 1907–1991) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней (пероксисомы – клеточные органеллы, содержащие ферменты окисления различных субстратов). Взрослая форма заболевания манифестирует в подростковом периоде. Проявления: нарушение походки вследствие полиневропатий, мозжечковой атаксии; пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта; снижение обоняния, нейросенсорная тугоухость, ихтиоз, кардиомиопатия с нарушением внутрисердечной проводимости, синусовая тахикардия. У части больных отмечаются сколиоз и полая стопа. Течение медленно прогрессирующее с постепенным нарастанием гипорефлексии, атаксии. Диагноз подтверждают офтальмоскопией, аудиометрией, электромиографией, выявлением высокой концентрации фитановой кислоты в крови, связанной с дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты.
При инфантильной форме помимо дефекта метаболизма фитановой кислоты в крови повышен уровень жирных кислот с очень длинными цепями и снижены показатели плазмогенов. Заболевание манифестирует в 3–10 лет. Проявления: характерное плоское лицо с плоским носом и низко расположенными ушными раковинами, низкий мышечный тонус, грубая задержка психомоторного развития, судороги, пигментный ретинит, нейросенсорная тугоухость. В биоптате печени отсутствуют пероксисомы. Патоморфологическое исследование выявляет дегенеративные изменения в периферических нервах, клетках передних рогов спинного мозга и сетчатке. В тканях сердца, печени, почек накапливается фитановая кислота. Тип наследования обеих форм – аутосомно-рецессивный. Лечение: диетотерапия с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту или ее предшественники, периодический гемодиализ.
S. Refsum. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet famili?rt syndrom? En forel?big meddelelse. Nordisk Medicin, Stockholm, 1945; 28: 2682–2686.
Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц. Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта. Материал будет немедленно удален. Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях. Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.