РАССЕЛА – СИЛЬВЕРА СИНДРОМ

(по именам педиатров – британского A. Russell, род. в 1914, и американского H. K. Silver, род. в 1918) – наследственное заболевание с задержкой физического развития, начинающейся пренатально, причем дефицит массы тела преобладает над дефицитом роста. Мозговая часть черепа непропорционально увеличена по отношению к лицевой; позднее закрытие родничков; задержка прорезывания зубов; треугольное лицо с выпуклым лбом и уменьшением размеров нижней челюсти, рта; узкие губы с опущенными уголками; асимметрия скелета – от незначительной до приводящей к нарушению походки; клинодактилия V пальцев; на коже часто имеются пятна цвета «кофе с молоком»; костный возраст отстает от паспортного; ускоренное половое развитие; аномалии мочеполовой системы (гидронефроз, крипторхизм, гипоспадия и др.); сохранный интеллект. В препубертатном периоде в крови и моче повышен уровень гонадотропинов. Дефицит гормона роста не является основной причиной задержки роста и выявляется в небольшом проценте случаев. Тип наследования не уточнен, большинство случаев спорадические; предполагаются аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Лечение симптоматическое.

H. K. Silver, W. Kiyasy, J. George, W. C. Deamer. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1953; 12: 368–375.

A. Russell. A syndrome of «intrauterine» dwarfism recognizable at birth with craniofacial dysostosis, disproportionately short arms and other anomalies (5 examples). Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1954; 47: 1040–1044.