ЛОУ СИНДРОМ

(описан американским педиатром Ch. U. Lowe, род. в 1921; синоним – окулоцереброренальный синдром) – наследственное заболевание: поражение глаз (катаракта, глаукома, атрофия радужной оболочки, энофтальм, рубцы на роговице); неврологические расстройства (мышечная гипотония, снижение или отсуствие сухожильных рефлексов, маятникообразный нистагм и др.), умственная отсталость; задержка роста; визгливый голос; нарушение функции почечных канальцев (генерализованная гипераминоацидурия, фосфатурия, протеинурия, почечный ацидоз), приводящее к гипофосфатемии и развитию признаков рахита. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

C. U. Lowe, M. Terrey, E. A. MacLachlan. Organic aciduria, decreased renal ammoniac production, hydrophthalmos, and mental retardation. A distinct clinical entity. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 83: 164–184.