ЛЕЖЕНА СИНДРОМ

(описан французским педиатром и генетиком J. Lejeune, 1926–1994; синонимы – синдром «кошачьего крика», хромосомы 5р синдром) – хромосомная патология, связанная главным образом с утратой короткого плеча хромосомы 5. Основные проявления: специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье (следствие отклонений в развитии гортани), низкая масса тела при рождении и отставание в росте, мышечная гипотония, микроцефалия, лунообразное лицо, широко расставленные глаза (их наружные углы располагаются ниже внутренних), эпикант, широкая переносица, косоглазие, низко посаженные деформированные ушные раковины, малые размеры верхней челюсти, высокое нёбо, аномалии прикуса, умственная отсталость. Могут наблюдаться врожденные пороки сердца, почек, крипторхизм, грыжи, деформации позвоночника, короткая широкая шея, склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием. Лечение симптоматическое. Часть больных доживает до взрослого возраста, при этом «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразность лица исчезают.

J. Lejeune, J. Lafourcade, R. Berger, J. Vialatte, M. Boeswillwald, P. Seringe, R. Turpin. Trois cas de deletion partielle du brascourt dun chromosome 5. Comptes rendus de lAcademie des sciences, Paris, 1963; 257: 3098–3102.