КРАББЕ СИНДРОМ

(описан датским неврологом K. H. Krabbe, 1885–1961; синоним – глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента бета-галактозидазы. В результате происходит накопление цереброзидов в глобоидных клетках белого вещества головного мозга, которые содержат огромные измененные лизосомы, богатые бета-глюкуронидазой и кислой фосфатазой. Манифестирует в возрасте 4–6 месяцев, когда у ребенка появляется раздражительность, мышечная гипотония, сменяющаяся гипертонией мышц нижних конечностей; во время крика отмечают позу децеребрационной ригидности; к 6–8 месяцам дети утрачивают полученные двигательные навыки и перестают приобретать новые; появляется нистагм, в результате атрофии зрительных нервов развивается слепота; к 9–12 месяцам появляется спастический тетрапарез с преобладанием тонуса разгибательных мышц; учащаются приступы судорог; интеллект снижается. На поздних стадиях сухожильные рефлексы исчезают, отмечается генерализованная мышечная гипотония; прогрессирует деменция. При биохимическом обследовании обнаруживают снижение активности бета-галактозидазы (в лейкоцитах, фибробластах кожи и др.); в цереброспинальной жидкости выявляют повышение уровней альбумина и альфа-2-глобулина и снижение уровня бета-1-глобулина; содержание свободного холестерина в плазме крови в 3–9 раз выше нормального. Смерть наступает до 2 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна пренатальная диагностика.

K. H. Krabbe. Beitrage zur Kenntnisse der FrUhstadien der diffusen Hirnsklerose (die perivasculare Marknekrose). Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1913; XX: 108.