Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69 Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/init.php on line 69 Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 48 Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 49 Warning: strtotime(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 51 Warning: date(): Invalid date.timezone value 'Europe/Kyiv', we selected the timezone 'UTC' for now. in /var/www/h77455/data/www/psyoffice.ru/engine/modules/news/nes/nes_news.php on line 52 КРАББЕ СИНДРОМ



КРАББЕ СИНДРОМ

(описан датским неврологом K. H. Krabbe, 1885–1961; синоним – глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента бета-галактозидазы. В результате происходит накопление цереброзидов в глобоидных клетках белого вещества головного мозга, которые содержат огромные измененные лизосомы, богатые бета-глюкуронидазой и кислой фосфатазой. Манифестирует в возрасте 4–6 месяцев, когда у ребенка появляется раздражительность, мышечная гипотония, сменяющаяся гипертонией мышц нижних конечностей; во время крика отмечают позу децеребрационной ригидности; к 6–8 месяцам дети утрачивают полученные двигательные навыки и перестают приобретать новые; появляется нистагм, в результате атрофии зрительных нервов развивается слепота; к 9–12 месяцам появляется спастический тетрапарез с преобладанием тонуса разгибательных мышц; учащаются приступы судорог; интеллект снижается. На поздних стадиях сухожильные рефлексы исчезают, отмечается генерализованная мышечная гипотония; прогрессирует деменция. При биохимическом обследовании обнаруживают снижение активности бета-галактозидазы (в лейкоцитах, фибробластах кожи и др.); в цереброспинальной жидкости выявляют повышение уровней альбумина и альфа-2-глобулина и снижение уровня бета-1-глобулина; содержание свободного холестерина в плазме крови в 3–9 раз выше нормального. Смерть наступает до 2 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна пренатальная диагностика.

K. H. Krabbe. Beitrage zur Kenntnisse der FrUhstadien der diffusen Hirnsklerose (die perivasculare Marknekrose). Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1913; XX: 108.

Просмотров: 882
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • АНТИБИОТИК БЕТА-ЛАКТАМОВЫЙ
  • АРМЕЙСКИЕ АЛЬФА (и БЕТА) ТЕСТЫ
  • АТРОФИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА СИСТЕМНЫЕ
  • Атрофии головного мозга системные
  • БЕТА-БЛОКАТОР
  • БЕТА-ВОЛНЫ
  • БЕТА-ДВИЖЕНИЕ
  • БЕТА-ОШИБКА
  • БЕТА-РЕАКЦИЯ
  • БЕТА-РИТМ
  • БЕТА-РИТМ (или ВОЛНА)
  • БЕТА-ЭЛЕМЕНТ
  • БЕТА-ЭНДОРФИН
  • Бета-амилоидный протеин
  • Бета-вес, или бета-коэффициент
  • Бета-лучи
  • Бета-предпочтение
  • Бета-распад
  • Бета-ритм
  • Бета-частицы
  • Бета-эндорфин
  • ВАЗОДЕПРЕССИЯ (СНИЖЕНИЕ СОСУДИСТОГО ТОНУСА)
  • ДВИЖЕНИЕ, БЕТА
  • Ригидность мышечная генерализованная
  • СНИЖЕНИЕ УРОВНЯ ЛИЧНОСТИ
  • Симптом ригидности затылочных мышц
  • Снижение уровня личности
  • Снижение уровня мотивации
  • Тип наследования аутосомно-рецессивный
  • бета-распределение



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь