ХОФФМАНА СИНДРОМ

(синдром Дебре – Семилайна; описан немецким неврологом J. Hoffmann, 1857–1919, французскими педиатрами R. Debre, 1882–1978, и G. Semelaigne, 1892 – после 1934; синоним – гипотиреоз с мышечной гипертрофией) – гипертрофическая форма миопатии при гипотиреозе у детей. Гипотиреоз средней тяжести или тяжелый обусловлен гипоплазией щитовидной железы; тиреоидная ткань пальпаторно не определяется. У больных отмечается увеличение мышечной массы без нарастания мышечной силы. Характерны миалгии, замедленность движений и медленная релаксация, усугубляющаяся на холоде; при повторении движений мышцы сокращаются еще больше, поэтому больной, начав ходьбу, вынужден остановиться из-за нарастающей слабости. Увеличение объема мышц конечностей вызвано замедленным их расслаблением. Ультразвуковое исследование показывает существенное уменьшение объема щитовидной железы; при радиоизотопном сканировании выявляют резкое снижение поглощения радиоактивного йода и синтеза тиреоидных гормонов; в ряде случаев повышена активность фермента креатинфосфокиназы. Тип наследования не установлен. На фоне заместительной терапии тиреоидными гормонами мышечные нарушения регрессируют в течение нескольких месяцев.

J. Hoffmann. Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. Deutsche Zeitschrift fUr Nervenheilkunde, 1897; 9: 278–290.

R. Debre, G. Semelaigne. Hypertrophie musculaire generalisee du petit enfant. Bulletin de la Societe de pediatrie, Paris, 1934; 32: 699–706.