ГЮНТЕРА СИНДРОМ

(описан немецким терапевтом Н. GUnther, 1884–1956; синоним – уропорфирия эритропоэтическая) – наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности уропорфириноген-III-синтетазы с накоплением и усилением экскреции порфиринов. Манифестирует до 5 лет ярко-розовой или красной окраской мочи, фотодерматозом (образование под влиянием солнечного света пузырей, язв, атрофических изменений, рубцов); кожные повреждения часто инфицируются, повторные изъязвления и рубцы приводят к тяжелым деформациям лицевых структур, пальцев; характерны конъюнктивиты, кератиты, гемолитическая анемия со спленомегалией и образованием богатых порфиринами желчных камней. За счет содержания порфирина в эмали и дентине зубы окрашены в желто-коричневый, красно-коричневый или фиолетовый цвет. Содержание уропорфиринов I и III в крови и моче повышено, порфобилиноген в моче отсутствует. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, включает охранительный режим для кожи (ограничение ее травматизации и воздействия солнечного света); по показаниям – переливание эритроцитарной массы, спленэктомия.

H. GUnther. Die Hamatoporphyrie. Deutsches Archiv fUr klinische Medizin, 1912; 105: 89–146.