ГРИМА КАБУКИ СИНДРОМ

(описан японскими врачами N. Niikawa, род. в 1942, и др.) – наследственное заболевание, при котором лицо больных напоминает маску актеров японского театра Кабуки. Клиническая характеристика: нанизм; арковидные брови с разреженной латеральной частью, длинные глазные щели, эктропион нижних век, широкий кончик носа, смещение верхней челюсти назад, большие оттопыренные ушные раковины, высокое нёбо или расщелина нёба; короткие V пальцы рук, искривление пальцев; вывих тазобедренных суставов; сколиоз; врожденные пороки развития (атрезия ануса, крипторхизм); умственная отсталость. Большинство случаев спорадические; существующие описания семейных случаев синдрома позволяют предполагать аутосомно-доминантное наследование. Лечение симптоматическое.

N. Niikawa, Y. Kuroki, T. Kajii, N. Matsuura, S. Ishikiriyama, H. Tonokim, N. Ishikawa, Y. Yamada, M. Fujita, H. Umemoto et al. Kabuki make-up (Niikawa – Kuroki) syndrome: A study of 62 patients. American Journal of Medical Genetics, 1988; 31: 565–589.