ФРИМЕНА – ШЕЛДОНА СИНДРОМ

(описан британскими врачами E. Freeman, 1900–1975, и J. Sheldon, 1920–1964; синонимы – краниокарпотарзальная дисплазия, «лицо свистящего человека») – наследственное заболевание: дефекты строения лица и скелетно-мышечной системы. Характерны широко расставленные глаза, энофтальм, эпикант, короткая и узкая глазная щель, сходящееся косоглазие, маленький нос с гипоплазией крыльев носа и узкими носовыми ходами, увеличенное расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы, маленький рот, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения, высокое нёбо, маленький язык. Эти лицевые особенности придают больному характерный вид «свистящего человека». Патология скелета включает: вывихи тазобедренных суставов, сколиоз, сгибательные контрактуры в проксимальных межфаланговых и крупных суставах, косолапость, высокий свод стопы; облигатный признак – ульнарная девиация пальцев кистей вследствие поражения локтевого нерва или соответствующих мотонейронов; рост немного снижен. Интеллект не страдает. Рентгенологически выявляют вертикальную ориентацию таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Тип наследования – аутосомно-доминантный; предполагается существование аутосомно-рецессивных форм. Лечение симптоматическое.

E. A. Freeman, J. H. Sheldon. Craniocarpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Archives of disease in childhood, 1938; 13: 277–283.