БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ

(описан американскими врачами F. A. Bassen и A. L. Kornzweig; синоним – абеталипопротеинемия) – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка – переносчика триглицеридов. У гомозигот отмечают низкий уровень холестерина крови, практически отсутствуют липопротеиды низкой, очень низкой и промежуточной плотности, хиломикроны. Нарушено всасывание жирорастворимых витаминов из кишечника, дефицит витамина Е может привести к неврологическим расстройствам. Характерны: пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая атаксическая невропатия, аномалия эритроцитов, при которой они принимают звездчатую форму (акантоцитоз). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: ограничение жиров в пище, применение витамина Е.

F. A. Bassen, A. L. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood, 1950; 5: 381–387.

Просмотров: 1197
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Акантоцитоз
  • Белка структура
  • Болезнь Бассена–Корнцвейга
  • ВСАСЫВАНИЕ, ПОГЛОЩЕНИЕ
  • ДЕГЕНЕРАЦИЯ ФИБРОЗНОКИСТОЗНА, ДЕГЕНЕРАЦИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ФИБРОЗНО-КИСТОЗНАЯ
  • ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИН ДЕЗАМИНАЗЫ (АДА ДЕФИЦИТ)
  • ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЕ ПОДКРЕПЛЕНИЕ НИЗКОЙ СКОРОСТИ
  • Дегенерация сетчатки
  • Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам
  • Дистрофия пигментная сетчатки
  • КЛЕТКА КРОВИ, ЧАСТИЦА КРОВИ
  • КОНЦЕПЦИЯ КОНФЛИКТОВ НИЗКОЙ ИНТЕНСИВНОСТИ
  • Ксеродермия пигментная
  • Нарушение влечений к пище
  • Наследственное
  • Низкий статус
  • Очень раннее слабоумие
  • Практически-социальный интеллект
  • СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
  • СИНДРОМ ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЙ, ДЕФИЦИТ ВНИМАНИЯ
  • СИНДРОМ РАЗДРАЖЕНИЯ КИШЕЧНИКА, СИНДРОМ РАЗДРАЖЕННОЙ ТОЛСТОЙ КИШКИ
  • Семья, в которой работают двое
  • Синдром возбудимого кишечника
  • Техника «низкой подачи мяча»
  • Тип наследования аутосомно-рецессивный
  • Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом (с Х-хромосомой)
  • УРОВЕНЬ В КРОВИ
  • дефицит витамина С



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь