АШЕРА СИНДРОМ

(по имени британского офтальмолога C. Usher, 1865–1942, установившего наследственный характер заболевания; синоним – врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) – сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (начало на первом или втором десятилетии жизни) и вестибулярных расстройств. Дополнительные признаки: глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, умственная отсталость, психозы. Выделяют три типа синдрома: I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита; II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций; III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха. Исследование глазного дна становится информативным в возрасте после 10 лет, электроретинография позволяет выявить аномалии в функции фоторецепторов у детей 2–4 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование, которое однако не всегда эффективно.

C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130–336.