Склероз боковой амиотрофический (БАС)

Син.: Болезнь Шарко. Хроническое идиопатическое, дегенеративное, системное, прогрессирующее заболевание, обычно проявляющееся в возрасте 50–70 лет, при котором избирательно, обычно асимметрично, поражаются центральные и периферические мотонейроны, при этом возникает демиелинизация кортикобульбарных и кортикоспинальных проводящих путей. В зависимости от уровня клинических проявлений болезни в дебюте выделяются 4 основных формы БАС: высокая, бульбарная, шейно-грудная и пояснично-крестцовая. Проявляется сочетанием признаков центрального и периферического пареза или паралича, при этом характерно наличие фибриллярных и фасцикулярных подергиваний. Чаще других встречается шейно-грудная форма БАС, при которой на раннем этапе болезни характерно развитие с одной стороны или с обеих сторон атрофии мышц дистальных отделов руки. Обычно прежде всего обращает на себя внимание гипотрофия тенара в сочетании с сухожильной гиперрефлексией и возможным наличием фасцикулярных подергиваний. При бульбарной форме заболевания ранними признаками являются элементы бульбарного синдрома (см.) и, в частности, мышечные фасцикуляции и гипотрофия языка. Этиология заболевания не уточнена, чаще рассматривается как дегенеративно-дистрофический процесс, протекающий на фоне иммуносупрессии и изменений метаболизма в нервной ткани. Возможна роль аутоиммунного фактора. В ликворе повышенное содержание глутамата. Заболевание преимущественно спорадическое, но в 5–10% случаев имеет семейный характер. В части семейных случаев выявляется мутация гена на длинном плече 21-й хромосомы. Через несколько лет (от 2 до 12) после дебюта заболевания больные погибают чаще от дыхательных нарушений. Описал в 1874 г. французский невропатолог J. Charcot (1825–1893).